Resumo da Sindrome de Patau e Características

Síndrome de Patau é rara

Síndrome de Patau ou Trissomia do cromossomo 13, é o menos comum dos trissomias autossômicas , depois de síndrome de Down (trissomia 21) e a síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18). A cópia extra do cromossomo 13 na síndrome de Patau provoca defeitos neurológicos e cardíacos graves. A incidência exata da síndrome de Patau não é conhecida, embora pareça afetar mais as mulheres do que os homens, provavelmente porque fetos masculinos não sobrevivem até o nascimento. Síndrome de Patau, como síndrome de Down, está associada com o aumento da idade da mãe. Ela pode afetar pessoas de todas as origens étnicas.

Sintomas

Recém-nascidos com síndrome de Patau apresentam características físicas comuns:

– Dedos extras ou dos pés
– Pés deformados
– Problemas neurológicos, tais como cabeça pequena (microcefalia), falha no desenvolvimento das duas partes do cérebro durante a gestação, deficiência mental severa.
– Defeitos faciais, como olhos pequenos, nariz ausente ou mal formado, fissura de lábio e/ou palato
– Defeitos cardíacos ( 80% dos indivíduos )
– Defeitos renais

Os sintomas da síndrome de Patau é evidente no nascimento. Síndrome de Patau pode ser confundido com síndrome de Edwards , por isso o teste genético deve ser feito para confirmar o diagnóstico. Os exames de imagem como a tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI) deve ser feito para olhar para o cérebro, coração e defeitos renais. Um ultrassom do coração (ecocardiograma) deve ser realizado tendo em conta a elevada frequência de defeitos cardíacos associados à síndrome de Patau .

Tratamento

O tratamento da síndrome de Patau incide sobre os problemas físicos específicos com que cada criança nasce . Muitas crianças têm dificuldade em sobreviver aos primeiros dias ou semanas devido a problemas neurológicos graves ou defeitos cardíacos complexos. A cirurgia pode ser necessária para reparar defeitos cardíacos ou de lábio leporino e fenda palatina. A fisioterapia, e trabalho com a fala ajudam os indivíduos com síndrome de Patau atingir o seu potencial de desenvolvimento.

Sindrome de Patau 1

Sindrome de Patau 2 Sindrome de Patau 3 Sindrome de Patau 4




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